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男方9号染色体臂间倒位必须做三代试管吗?

发布时间:2023-10-22 12:54作者:深圳代怀网

我今年28岁了,结婚2年了,我胎停两次,第二次胎停在上个月然后做了清宫。医生让我和老公去查了染色体,结果他的正常,我的九号倒位。咨询了遗传科的医生说是担心的话可以做第三代试管婴儿。现在我们夫妻感觉三代试管很贵,请问是不是一定要做三代试管?

染色体倒位是父母遗传的吗?

染色体倒位是父母遗传的吗?

染色体疾病通过自然受孕会将父母的染色体异常遗传到子代甚至后代当中的,有些家族性遗传病就是如此,有的染色体疾病是遗传性别的,比如传女不传男,传男不传女等显性遗传。

1、染色体倒位遗传几率有多大

染色体倒位是染色体畸变的一种类型,是染色体两次断裂形成的片断倒转180度后重接而成。9号染色体臂间倒位是最常见的染色体倒位。虽没有遗传物质的丢失,但是由于遗传密码顺序被打乱导致很多信息出现错误。携带者当其细胞减数分裂时,按同源染色体节段相互配对,形成特有的倒位环,在环内进行交换可产生四种不同配子,一种正常,一种倒位携带者,另两种为部分重复和部分缺失。

因此染色体倒位子代25%正常,25%携带,其余50%为不平衡配子,胚胎很难存活,将导致流产,死胎或发育成为先天缺陷胎儿。如果自然能怀孕的话,流产的几率会比较高,如果自然怀不了做试管的话,最好还是做第三代就是PGD,选择染色体正常的胚胎放进去吧,否则即使怀了也容易流产。

2、基因突变

染色体倒位除了有遗传父母的可能性,还有就是胚胎基因突变的问题,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。我们每个人的各种外形、生理特点和疾病等特征,都是通过精子和卵子(生殖细胞)里的染色体传递给下一代,如果生殖细胞在环境中会受到有害因素的损伤和影响,就会导致染色体的数目和结构发生异常,例如,染色体的重复、断裂、部分缺失、易位等等。这就是为什么夫妻染色体正常,而宝宝的染色体会异常的原因。

以上内容就是关于“染色体倒位是父母遗传的吗”的解答,可见染色体倒位不完全是由于父母遗传的,也有可能是基因突变导致的,一般女性在孕中期做羊水穿刺可以早期诊断出该病,就可以尽早的找到解决办法,避免异常宝宝的出生。

什么是染色体倒位?

什么是染色体倒位?

相信这个词对于大部分人来说都是陌生的,染色体倒位顾名思义,是指同一染色体上某一个片段作180°的颠倒后重接,造成染色体上基因顺序的重排。染色体倒位的发生率一般为0.05%~0.09%。常见的染色体倒位的情况就有9号染色体倒位,且大多数为携带者,表现正常。臂间倒位多见于2号和8号染色体,可导致不孕不育、习惯性流产的发生。

常见染色体倒位现象汇总

1号臂间倒位

此种情况是比较常见的染色体变异,但一般认为是正常,如出现臂间倒位也可能与一些不明原因流产有一定关系,孕期需要结合系统的B超畸形筛查,如果结果正常,那么孩子就可以生;

9号倒位(p11q12或者p11q13)

9号染色体是生物多态性的表现,所以发生几率比较高,其中p11q12或者p11q13正常多态性倒位的发生率大约有1/300,临床上根据其断裂的具体位置也可能表现为致病性的变异,比如对人的生育造成不良影响,但是绝大多数都为正常现象;

13号倒位(如inv(13)q22q34)

常表现为反复自然流产,不过也要区别倒位具体的位置,一般而然13号染色体倒位,每次生育时有1/4为正常胎儿、2/4为异常胎儿、1/4为携带者,所以孕期需要结合羊穿产前诊断确定;

y染色体倒位(如Yq11或断裂点DAZ)

Y染色体倒位分为“真性”倒位和“假性”倒位,大多数正常大小的亚中着丝粒的Y染色体都归为“真性”倒位,如Yq11或断裂点DAZ在临床上就表现为少精子症。

染色体倒位的危害

前面我们提到倒位可致怀孕出现反复流产、畸形、或者智力低下等,但并非所有的倒位都有危害,有些情况也会表现为正常现象,如臂间倒位的染色体在减数分裂时形成倒位环,分离后就会形成4种配子,一种正常、一种倒位,另外两种为不平衡染色体。

另外研究发现9号染色体上pter—q12片段上为松弛素基因(RLX)所在,如果出现q12远端的9号染色体臂间倒位,由于位置效应的作用,使RLX的作用减弱而导致不孕不育等。


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